Plan de salud pionero para la detección precoz del Alzheimer en personas con síndrome de Down

Chica con síndrome de Down ojeando unos papeles

Foto: Jorge Villa Bolaños

Hoy nos hacemos eco de una gran noticia. Y es que, la Fundació Catalana Síndrome de Down y Hospital de Sant Pau de Barcelona colaborarán para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down.

Este síndrome se asocia a diferentes problemas que se presentan en determinados periodos vitales y algunos de ellos se originan durante la infancia y otros en la edad adulta. El significativo aumento de la esperanza de vida de estas personas ha pasado de menos de 10 años a más de 60 en el último siglo.

Si bien, hacia los 40 años prácticamente la mayoría de las personas que tienen síndrome de Down presentan elementos característicos del Alzheimer.

¿A qué se debe? Pues, según los expertos, a la trisomía – existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide – de las personas con síndrome de Down en el cromosoma 21, en el que se produce la proteína precursora amiloidea (APP), característica de la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, la presentación clínica de una enfermedad neurodegenerativa o de una demencia llega en edades más tardías por lo que el diagnóstico en personas con discapacidad intelectual se torna complicado.

Con el objetivo de afrontar este reto, nace la Unidad Funcional de Síndrome de Down y Enfermedad de Alzheimer para trabajar en un plan de salud y de investigación que se centre en el diagnóstico precoz del Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Dicho plan consiste en evaluaciones médicas y neurológicas para la detección y el tratamiento precoz de los problemas neurológicos y neuropsicológicos de las personas con síndrome de Down adultas.

Por otra parte, también busca el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y protocolos de actuación, así como una progresiva implementación de los biomarcadores de Alzheimer en este colectivo.

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